Абеталипопротеинемия
Абеталипопротеинемия (аbetalipoproteinaemia; от а…, бета-липопротеиды и греч.— кровь), акантоцитоз — наследственное (часто семейное) заболевание, характеризующееся нарушением резорбции и транспорта липидов, связанным с дефицитом или отсутствием бета-липопротеидов (В-ЛП).
Причиной абеталипопротеинемии является угнетение в печени синтеза апопротеина апо-В, участвующего в превращениях пре-бета- и бета-липопротеидов. Проявляется у детей первого года жизни. Одновременно с уменьшением к-ва пре-бета- и бета-липопротеидов снижается уровень незаменимых жирных кислотт (в частности, линолевой — в 4-5 раз), обеспечивающих синтез фосфолипидов, что сказывается на форме и сроке жизни зритроцитов (в крови появляются зубчатые красные кровяные тельца). В ряде случаев наблюдается на- рушение психики ребёнка.
КЛИНИКА. Основной признак заболевания— пониженное содержание липопротеидов низкой (B-ЛП) и очень низ- кой (пре-B-ЛП) плотности. После приёма пищи содержание липидов в крови не повышается. Кроме количества общих липидов, снижается уро- вень фосфолипидов, триглицеридов, холестерина. В биоптатах (см. Биопсия) кишечника и кале содержание жира повышено. Часто наблюдаются бледность кожных покровов, повышение температуры тела, по- теря массы, анемия, рвота, жидкий и светлый кал. Из-за отложения пигмента в сетчатке глаза возможны ретиниты.
ДИАГНОЗ. Учитывая сходство клинических проявлений абеталипопротеинемии и других заболеваний (синдрома Рефсума, стеатореи, муковисцидоза, целиакии, других ферментопатий), диагноз устанавливается на основа- нии данных биохимических исследований (дефицит или отсутствие бета-липопротеидов в крови).
ЛЕЧЕНИЕ симптоматическое. Парентеральное введение линолевой кислоты способствует ослаблению клинических проявлений болезни.
