Адреногенитальный синдром у новорожденных и грудных детей
Адреногенитальный синдром у новорождённых и у грудных детей — наследственная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования, связанная с дефектом биосинтеза стероидных гормонов. Наблюдается у лиц обоего пола, нередко у детей в одной семье. В основе патогенеза — отсутствие или ограничение активности 21-гидроксилазы, ведущее к нарушению синтеза кортизола. Падение уровня гормона в крови ниже критического вызывает ответную реакцию гипоталамо-гипофизарных центров (см. Гипофиз, Гипоталамус) в виде гиперпродукции кортиколиберина и АКТГ(адренокортикотропный гормон). Избыток АКТГ стимулирует образование предшественников кортизола, дальнейшее превращение которых вследствие блокирования изменяется в сторону повышенного синтеза андрогенов с последующим преобразованием их в печени в 17-кетостероиды (17-КС).
Характерные морфологические
признаки заболевания:
1) гиперплазия коры надпочечников (пучковая и сетчатая зоны) как результат длительной стимуляции андренокортикотропином; клубочковая
зона развита слабо и отражает недостаточную минералокортикоидную функцию;
2) вирилизация
вследствие гиперпродукции андрогенов: у девочек — псевдогермафродитизм, у мальчиков пороки половых органов редки, но в течение
2-3 лет жизни развивается макрогенитосомия.
Различают 3 клинические формы адреногенитального синдрома:
1) простая вирилизация с ускоренным
завершением развития скелета;
2) с гипертензией;
3) с потерей солей (наиболее тяжёлая форма, начинается в возрасте 2 — 7 недель
жизни). Характерны анорексия, возбуждение или вялость и сонливость, обильная рвота, дегидратация, прогрессирующая потеря массы, коллаптоидные состояния в связи с массивной потерей NaCl. Стул
со склонностью к запорам. Дифференциальная диагностика проводится с пилоростенозом.
Для ДИАГНОЗА адреногенитального синдрома у новорождённых решающее значение имеет обнаружение гипонатриемии, гиперкалиемии, повышение 17-КС и NaCl в моче, отсутствие нарушения проходимости пилорического отдела желудка.
ЛЕЧЕНИЕ: заместительная терапия глюкокортикоидами и минералокортикоидами, регидратация с введением NaCl, борьба с ацидозом и гиперкалиемией.
назад - Аддреногенитальный синдром
AFG3021B
