Аномалии развития новорожденного

Аномалии развития новорожденного — отклонение от структуры или функции, присущей данному биологическому виду в явной или скрытой форме, возникшее вследствие нарушения развития организма. К аномалиям развития новорожденного относят аберрации хромосомные (см. также Хромосомные болезни); пороки развития (см. Пороки сердца врождённые у беременных, Наследственные болезни, Желудка пороки развития, Кишечника пороки развития и др.), уродства наследственные и эмбриопатии, а также наследственные нарушения обмена веществ — общее название аномалий развития, возникающих в период эмбрионального развития (см. Аномалии развития зубов, аномалии конституции, аномалии развития половых органов). Различают уродства и пороки развития, обусловленные аномалиями половых хромосом (Шерешевского-Тернера синдром, Клайнфелтера синдром, трисомии синдромы Х-хромосомы и аутосом 13-15 и 17-18 пар, Дауна болезнь).

ДИАГНОСТИКА Аномалий развития новорожденного сложна; их проявления широко варьируют в зависимости от особенностей генных мутаций, экспрессивности гена и факторов внешней среды от стёртых, абортивных проявлений до тяжёлых форм болезней. Необходим генетический анализ каждого случая длительно и атипично протекающих аномалий развития новорожденного, не поддающихся обычному лечению. Коррекция аномалий с нарушениями обменных процессов важна на ранних этапах развития ребёнка. Для ранней диагностики Аномалии развития новорожденного необходимо медицинско - генетическое консультирование (см. Медико-генетическая консультация) и проведение биохимических методов исследования. Современная диагностика Аномалии развития новорожденного в частности фенилкетонурии, диабета сахарного и др., даёт возможность достичь значительных успехов в их лечении. Большое значение для профилактики аномалии развития новорожденного имеют дородовая диагностика с широким использованием для этих целей мониторов и биохимических методов исследования амниотической жидкости (см. Амнион).

назад - Аномалии развития зубов

далее - Аномалии развития половых органов